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                新生兒篩查專用 Cleanert 96孔沉淀板
                發布日期:2019-03-29

                什么是遺傳代謝???

                遺傳性代謝缺陷(Inborn Error of Metabolism, IEM)是指一組遺傳代謝性疾病。涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素、糖類、類固醇、金屬等多種物質代謝異常。我國是出生缺陷高發國家,每年新增出生缺陷約90萬例。出生缺陷已經成為我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因,嚴重影響出生人口素質。

                1963年美國率先對新生兒苯丙酮尿癥(PKU)立法,對新生兒遺傳代謝病篩查。經典的新生兒篩查技術包括熒光法、免疫分析法、酶反應法、蛋白質電泳法等。但這些方法一次實驗檢測一種指標,篩查一種疾病,費用高、周期長。另外存在的一個主要問題是誤判率高:熒光法假陽性率為0.1%。e.g. 美國卡羅萊納州>100陽性樣品,通過氨基酸定量分析認定只有2個是真陽性樣品。(Clin. Chem. 39/1,66-71, 1993)。

                2001年美國最早在全國范圍內應用LC-MS/MS開展新生兒篩查,新生兒覆蓋率幾乎100%。

                與經典新生兒篩查方法比較,LC-MS/MS技術具有顯著的優勢:

                ? 檢驗種類多,速度快。一次檢測數十種氨基酸、?;鈮A,目前應用LC-MS/MS可對50多種遺傳性代謝缺陷進行篩查診斷。

                ? 有的疾病是其他檢測技術無法檢測的,例如:中鏈?;o助酶A酶缺乏癥(MCADD)。

                ? 大大減少了假陽性和假陰性的發生率。

                表1 應用LC-MS/MS進行新生兒篩查的部分項目

                液質聯用技術應用于新生兒遺傳代謝病篩查中的樣品前處理液相色譜-串聯質譜聯用技術用于新生兒遺傳性代謝缺陷篩查主要由4個部分組成:標本采集、樣品制備、LC-MS/MS分析和數據報告。對采集得到的干血斑,目前樣品前處理方式有:

                新生兒篩查專用 Cleanert 96孔沉淀板

                Bonna-Agela 新生兒篩查專用96孔沉淀板

                在LC-MS/MS對新生兒干血斑樣品篩查分析過程中,樣品前處理是不可缺少的關鍵步驟。而高通量樣品前處理是檢測機構對大批量樣品檢測分析的基本要求。應用蛋白沉淀法除去對LC-MS/MS 檢測有干擾的蛋白質是目前通用的方法。Bonna-Agela針對客戶需求最新研制了新生兒篩查專用96孔蛋白沉淀板一次可同時處理96個樣品,便于實現樣品前處理的自動化。

                產品特點:

                ? 本蛋白沉淀板適用于離心法操作;

                ? 高通量,操作簡便,可在孔內對干血斑進行提??;

                ? 采用特殊處理蛋白沉淀篩板,可除去血斑紙引入的顆粒物質及蛋白,保護液質聯用系統;

                ? 板體材料具有高度惰性,不會引入外來干擾物;

                ? 設計人性化,在常規“數字-字母”標記基礎上增加了獨特的標記,方便實驗人員確認孔序號;

                ? 特殊卡位設計,避免96孔板與收集板孔序號顛倒的情況,確保結果準確性;

                ? 特殊出口外圈設計,避免樣品出口端被污染,保證樣品潔凈度;

                ? 可與自動打孔設備兼容,提高樣品前處理效率;

                新生兒篩查專用蛋白沉淀板不僅適用于新生兒篩查樣品前處理,也適用于其他干血斑法樣品前處理。

                有關該產品的價格等相關事宜,請與當地Bonna-Agela銷售人員聯系。

                產品性能測試:

                新生兒遺傳代謝病篩查的樣本為干血斑,樣品凈化階段涉及氨基酸、?;鈮A等目標物提取及蛋白沉淀,96孔板對蛋白過濾能力直接影響樣品凈化效果,以下試驗對比三種前處理方法蛋白凈化效果、及Bonna-Agela新生兒篩查專用96孔沉淀板在不同血漿用量、不同

                離心轉速下對樣品的凈化效果。

                結果表明,Bonna-Agela新生兒篩查專用96孔沉淀板對蛋白的過濾效果優于Brand M過濾板及傳統高速離心沉淀法,沉淀板性能優異,可在高轉速下進行工作而不會有漏下蛋白的風險,此沉淀板可實現孔內提取干血斑、過濾蛋白,亦可用于日常工作中少量血樣(10~50μL)蛋白沉淀試驗。

                注:一定紫外吸收波長下,溶液吸光度值與蛋白質濃度呈正比,因此測試樣品吸光度值可反映方法的優劣性。

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